Biopsja kosmówki (CVS, ang. chorionic villus sampling) to jedno z najważniejszych i najczęściej wykonywanych badań prenatalnych umożliwiających wczesne wykrycie wad genetycznych płodu. Polega na pobraniu niewielkiego fragmentu kosmówki – błony płodowej tworzącej łożysko – w celu przeprowadzenia badań cytogenetycznych i molekularnych. Biopsja wykonywana jest zwykle między 11. a 14. tygodniem ciąży pod ścisłą kontrolą USG. Istnieją dwa główne sposoby pobrania próbki: przez powłoki brzuszne (igła wprowadzana przez brzuch) lub przez kanał szyjki macicy (specjalny cewnik przez pochwę). Całość procesu trwa kilka minut i wykonywana jest w znieczuleniu miejscowym lub bez znieczulenia, gdyż większość kobiet odczuwa jedynie lekki dyskomfort. Zaletą badania jest szybkie uzyskanie wyników (zazwyczaj do 14 dni) oraz możliwość wykrycia takich nieprawidłowości jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua, delecje chromosomowe czy choroby monogenowe. Ryzyko powikłań (krwawienie, infekcja, poronienie) szacuje się na 0,5–1%. Wskazaniem do biopsji są m.in.: wiek matki > 35 lat, obciążony wywiad rodzinny, nieprawidłowości w badaniach przesiewowych. Wynik biopsji daje rodzicom szansę na podjęcie świadomej decyzji co do dalszego prowadzenia ciąży, ewentualnych konsultacji genetycznych oraz przygotowania się do opieki nad dzieckiem.
