Zespół zapachu syropu klonowego (MSUD) to rzadka choroba metaboliczna, w której organizm nie rozkłada aminokwasów rozgałęzionych (leucyny, izoleucyny, waliny). Nagromadzenie tych związków prowadzi do uszkodzenia mózgu i innych narządów. Charakterystycznym objawem jest słodkawy zapach moczu, przypominający syrop klonowy. Inne objawy to apatia, wymioty, drgawki, śpiączka, opóźnienie rozwoju. Choroba ujawnia się zwykle w pierwszych dniach życia i wymaga natychmiastowego leczenia dietetycznego – eliminacji białka z diety i stosowania specjalnych preparatów. Wczesne rozpoznanie i leczenie pozwala na prawidłowy rozwój dziecka, ale choroba wymaga stałej kontroli metabolicznej i ścisłej diety przez całe życie.
