Talasemia to dziedziczna choroba krwi należąca do grupy hemoglobinopatii, polegająca na zaburzeniu syntezy łańcuchów globiny w cząsteczce hemoglobiny. Wyróżnia się talasemię alfa i beta, w zależności od typu uszkodzonych łańcuchów. Choroba prowadzi do przewlekłej niedokrwistości, deformacji kości, powiększenia wątroby i śledziony oraz zwiększonej podatności na infekcje. Objawy zależą od typu i nasilenia mutacji – od bezobjawowych nosicieli po ciężkie postaci wymagające regularnych transfuzji krwi. Typowe symptomy to: bladość, osłabienie, opóźnienie wzrostu, żółtaczka, ciemne zabarwienie moczu, deformacje czaszki i kości twarzy. Rozpoznanie opiera się na badaniach krwi (morfologia, elektroforeza hemoglobiny), analizie genetycznej oraz wywiadzie rodzinnym. Leczenie polega na transfuzjach krwi, chelatacji żelaza, przeszczepie szpiku oraz terapii genowej. Profilaktyka obejmuje badania przesiewowe i poradnictwo genetyczne w rodzinach obciążonych ryzykiem.
