Zespół Retta to rzadkie, genetyczne schorzenie neurologiczne występujące prawie wyłącznie u dziewczynek. Objawy pojawiają się po okresie prawidłowego rozwoju (6–18 miesięcy) i obejmują: utratę nabytych umiejętności (mowy, chodzenia), stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, wykręcanie), zaburzenia oddychania, napady padaczkowe, skoliozę, zahamowanie wzrostu głowy, zaburzenia chodu i równowagi. Choroba postępuje etapami: regresja, stabilizacja, pogorszenie ruchowe, ciężka niepełnosprawność. Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych i badań genetycznych (mutacja genu MECP2). Leczenie jest objawowe: rehabilitacja, fizjoterapia, leczenie padaczki, wsparcie psychologiczne. Zespół Retta prowadzi do głębokiej niepełnosprawności, ale długość życia może być zbliżona do populacji ogólnej. Wczesna diagnoza i kompleksowa opieka poprawiają jakość życia pacjentek i ich rodzin.
