Geny BRCA1 i BRCA2 to geny supresorowe, których mutacje znacząco zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika. Kobiety z mutacją BRCA1 mają ok. 65–80% ryzyko zachorowania na raka piersi i 40–60% na raka jajnika, a z mutacją BRCA2 – odpowiednio 45–60% i 10–20%. Mutacje te mogą być dziedziczone i występują rodzinnie. Wykrycie mutacji BRCA1/2 pozwala na wdrożenie działań profilaktycznych: częstsze badania kontrolne, profilaktyczną mastektomię, usunięcie jajników, stosowanie leków obniżających ryzyko (tamoksyfen). Testy genetyczne zaleca się kobietom z obciążonym wywiadem rodzinnym, wczesnym zachorowaniem na raka piersi lub jajnika. Wczesne wykrycie mutacji umożliwia indywidualizację opieki i poprawę rokowania.
