Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna, w której organizm nie potrafi rozkładać aminokwasu – fenyloalaniny. Podstawą leczenia jest ścisła dieta niskofenyloalaninowa przez całe życie. Zaleca się całkowite wyeliminowanie produktów wysokobiałkowych: mięsa, ryb, jaj, nabiału, orzechów, roślin strączkowych, a także ograniczenie produktów zbożowych i niektórych warzyw. Dieta opiera się na specjalnych produktach niskobiałkowych i preparatach białkozastępczych (mieszanki aminokwasów bez fenyloalaniny). Ważne jest regularne monitorowanie poziomu fenyloalaniny we krwi i współpraca z dietetykiem. Nieprzestrzeganie diety prowadzi do poważnych powikłań neurologicznych, zaburzeń rozwoju i niepełnosprawności intelektualnej.
