Siatkówczak (retinoblastoma) to złośliwy nowotwór oka, rozwijający się z komórek siatkówki, najczęściej u dzieci do 5. roku życia. Jest to najczęstszy wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy u dzieci, choć występuje rzadko – szacuje się, że w Polsce diagnozuje się kilkanaście–kilkadziesiąt przypadków rocznie. Siatkówczak może mieć postać jednostronną (dotyczy jednego oka) lub obustronną (oba oczy), a jego rozwój jest związany z mutacją genu RB1, odpowiadającego za kontrolę cyklu komórkowego. Choroba może być dziedziczona (postać rodzinna) lub występować sporadycznie. Objawy siatkówczaka są często niezauważalne na początku, dlatego kluczowa jest czujność rodziców i lekarzy. Najbardziej charakterystycznym objawem jest leukokoria, czyli biały odblask źrenicy widoczny na zdjęciach z fleszem („kocie oko”). Inne objawy to zez, pogorszenie widzenia, zaczerwienienie oka, powiększenie gałki ocznej, ból, a w zaawansowanych przypadkach – wytrzeszcz oka lub objawy ogólne (utrata masy ciała, gorączka). Przyczyny siatkówczaka to mutacje w genie RB1, które mogą być dziedziczone lub powstawać de novo. W przypadku rodzinnego występowania choroby, ryzyko zachorowania u potomstwa wynosi 50%. Leczenie siatkówczaka zależy od stopnia zaawansowania i obejmuje: chemioterapię ogólnoustrojową lub miejscową (do tętnicy ocznej), laseroterapię, krioterapię, brachyterapię (napromienianie), a w zaawansowanych przypadkach – enukleację (usunięcie gałki ocznej). Wczesne wykrycie i leczenie pozwala na uratowanie życia, a często także wzroku dziecka. Po zakończeniu terapii konieczna jest regularna kontrola okulistyczna i onkologiczna, ponieważ istnieje ryzyko nawrotu lub rozwoju innych nowotworów (zwłaszcza w postaci dziedzicznej). Edukacja rodziców, szybka diagnostyka i interdyscyplinarna opieka są kluczowe dla skutecznego leczenia siatkówczaka.
