Achondroplazja to najczęstsza postać karłowatości, spowodowana mutacją genu FGFR3, która prowadzi do zaburzenia wzrostu chrząstki i kości. Objawy to niski wzrost (średnio 120–130 cm u dorosłych), skrócenie kończyn, duża głowa z wypukłym czołem, zapadnięta nasada nosa, wydatny brzuch, ograniczona ruchomość stawów, skłonność do skrzywień kręgosłupa i problemów laryngologicznych. Inteligencja i rozwój umysłowy są prawidłowe. Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym, zdjęciach RTG, testach genetycznych. Leczenie jest objawowe – rehabilitacja, leczenie powikłań ortopedycznych, wsparcie psychologiczne. Osoby z achondroplazją prowadzą aktywne życie, mogą zakładać rodziny, pracować, uprawiać sport. Ważna jest akceptacja, wsparcie społeczne i edukacja otoczenia.
