Alkaptonuria to rzadka choroba metaboliczna spowodowana niedoborem enzymu rozkładającego kwas homogentyzynowy. Objawia się ciemnieniem moczu po kontakcie z powietrzem, odkładaniem się pigmentu w chrząstkach, skórze, tkankach (ochronoza), bólami stawów, sztywnością, zwyrodnieniami, kamicą nerkową i sercową. Choroba ujawnia się w dzieciństwie, ale powikłania narastają z wiekiem. Diagnoza opiera się na badaniu moczu, testach genetycznych, obrazowych. Leczenie jest objawowe – dieta uboga w białko, witamina C, leki przeciwbólowe, rehabilitacja, leczenie powikłań ortopedycznych i kardiologicznych. W ostatnich latach testowane są nowe leki hamujące produkcję kwasu homogentyzynowego. Wczesne rozpoznanie i opieka wielospecjalistyczna poprawiają jakość życia chorych.
