Amniocenteza to inwazyjne badanie prenatalne polegające na pobraniu próbki płynu owodniowego z jamy owodniowej za pomocą cienkiej igły wprowadzonej przez powłoki brzuszne matki pod kontrolą USG. Badanie wykonuje się zwykle między 15. a 20. tygodniem ciąży w celu oceny stanu genetycznego i rozwojowego płodu. Amniocenteza pozwala na wykrycie wielu wad genetycznych i chromosomalnych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, a także na ocenę ryzyka wystąpienia chorób metabolicznych, wad cewy nerwowej czy infekcji płodu. Procedura niesie niewielkie ryzyko powikłań, takich jak poronienie (ok. 0,1–0,3%), infekcja, krwawienie czy uszkodzenie płodu, dlatego jest wykonywana tylko w przypadkach wskazań medycznych (wiek matki powyżej 35 lat, nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych, obciążony wywiad rodzinny). Po zabiegu zaleca się odpoczynek i unikanie wysiłku fizycznego. Wyniki amniocentezy pomagają w podjęciu decyzji dotyczących dalszego prowadzenia ciąży i przygotowania do porodu.