Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne polegające na pobraniu próbki płynu owodniowego z jamy macicy w celu oceny genetycznej i biochemicznej płodu. Wskazania obejmują: wiek matki powyżej 35 lat, nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych, podejrzenie wad genetycznych (zespół Downa, Edwardsa, Patau), choroby metaboliczne, infekcje wewnątrzmaciczne, konflikt serologiczny. Zabieg wykonuje się między 15. a 20. tygodniem ciąży pod kontrolą USG, w znieczuleniu miejscowym. Pobrany płyn poddaje się analizie cytogenetycznej, biochemicznej, molekularnej. Amniopunkcja pozwala wykryć aberracje chromosomowe, wady cewy nerwowej, choroby metaboliczne i infekcje. Ryzyko powikłań obejmuje poronienie, infekcję, uszkodzenie płodu, przedwczesne odejście wód. Badanie dostarcza kluczowych informacji o zdrowiu płodu i pozwala na podjęcie decyzji o dalszym postępowaniu.
