Badanie cytogenetyczne to specjalistyczna analiza materiału genetycznego człowieka, polegająca na ocenie liczby i struktury chromosomów w komórkach. Jest jednym z podstawowych narzędzi diagnostycznych w genetyce klinicznej, hematologii, onkologii oraz położnictwie. Wskazania do wykonania badania cytogenetycznego obejmują: podejrzenie chorób genetycznych (np. zespół Downa, Turnera, Klinefeltera), nieprawidłowości rozwojowe u dzieci, niepłodność, nawracające poronienia, opóźnienie umysłowe, wady wrodzone, a także diagnostykę i monitorowanie niektórych nowotworów (białaczki, chłoniaki, guzy lityczne). Badanie wykonuje się na różnych typach komórek: limfocytach krwi obwodowej, komórkach szpiku kostnego, płynu owodniowego (amniopunkcja), trofoblastu (biopsja kosmówki) czy tkanek nowotworowych. Przebieg badania polega na pobraniu materiału, hodowli komórek, zatrzymaniu ich w stadium metafazy, barwieniu i ocenie pod mikroskopem. Wynik pozwala wykryć aberracje liczby chromosomów (trisomie, monosomie), translokacje, delecje, duplikacje czy inwersje. Badanie cytogenetyczne jest nieocenione w diagnostyce prenatalnej, planowaniu leczenia i ocenie rokowania wielu chorób.
