Zespół Marfana to dziedziczna choroba tkanki łącznej, wywołana mutacją genu FBN1. Objawia się wysokim wzrostem, szczupłą sylwetką, wydłużeniem kończyn, wadami serca i naczyń, a także licznymi zmianami ocznych. Najczęstsze powikłania okulistyczne to przemieszczenie soczewki (ektopia), krótkowzroczność, astygmatyzm, odwarstwienie siatkówki, zaćma, jaskra. Objawy oczne mogą prowadzić do znacznego pogorszenia widzenia, a nawet ślepoty. Diagnostyka opiera się na badaniu okulistycznym, ocenie soczewki, siatkówki i ciśnienia wewnątrzgałkowego. Leczenie polega na korekcji wad refrakcji, leczeniu operacyjnym przemieszczenia soczewki, monitorowaniu i leczeniu powikłań (odwarstwienie siatkówki, jaskra). Regularna kontrola okulistyczna jest kluczowa dla wczesnego wykrycia i leczenia powikłań.
