Choroby metaboliczne to szeroka grupa schorzeń, których istotą są zaburzenia przemian biochemicznych zachodzących w organizmie, zwłaszcza w zakresie metabolizmu białek, tłuszczów, węglowodanów czy kwasów nukleinowych. Mogą mieć podłoże genetyczne (choroby wrodzone, np. fenyloketonuria, galaktozemia, mukowiscydoza), ale także nabyte, związane ze stylem życia (np. cukrzyca typu 2, otyłość, dyslipidemie, dna moczanowa). Wrodzone choroby metaboliczne ujawniają się często już w okresie noworodkowym lub dzieciństwie i wymagają specjalistycznej diagnostyki oraz leczenia dietetycznego i farmakologicznego. Choroby nabyte rozwijają się stopniowo, na skutek nieprawidłowej diety, braku ruchu, stresu, czynników środowiskowych i predyspozycji genetycznych. Objawy są różnorodne: od zaburzeń wzrostu, opóźnienia rozwoju, przez zmiany skórne, neurologiczne, aż po poważne powikłania narządowe (np. miażdżyca, niewydolność nerek). Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych (profil lipidowy, glikemia, testy enzymatyczne), genetycznych i obrazowych. Leczenie zależy od typu choroby – może obejmować dietę eliminacyjną, suplementację, leki obniżające poziom lipidów, insulinoterapię, rehabilitację oraz wsparcie psychologiczne. Kluczowa jest profilaktyka: zdrowa dieta, aktywność fizyczna, kontrola masy ciała i regularne badania.
