Wrodzone niedobory odporności to grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych chorób, w których dochodzi do zaburzeń funkcjonowania układu immunologicznego. Objawiają się nawracającymi, ciężkimi infekcjami bakteryjnymi, wirusowymi, grzybiczymi, zaburzeniami wzrostu, przewlekłymi biegunkami, powiększeniem węzłów chłonnych, śledziony, autoimmunizacją, skłonnością do nowotworów. Najczęstsze to: agammaglobulinemia Brutona, zespół DiGeorge’a, przewlekła choroba ziarniniakowa, niedobór IgA, SCID (ciężki złożony niedobór odporności). Rozpoznanie opiera się na wywiadzie, badaniach immunologicznych (poziom immunoglobulin, limfocytów, testy czynnościowe), badaniach genetycznych. Leczenie zależy od typu niedoboru: immunoglobuliny, antybiotyki profilaktyczne, przeszczep szpiku, terapia genowa. Wczesne rozpoznanie i leczenie poprawia rokowanie i jakość życia.
