Fenyloalanina to aminokwas egzogenny, niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Jest prekursorem tyrozyny, a następnie neuroprzekaźników (dopamina, noradrenalina, adrenalina). Wrodzony niedobór enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej prowadzi do choroby zwanej fenyloketonurią (PKU) – fenyloalanina gromadzi się w organizmie, uszkadzając układ nerwowy i powodując nieodwracalne upośledzenie umysłowe. Diagnostyka PKU opiera się na oznaczeniu poziomu fenyloalaniny w krwi noworodka (test przesiewowy z pięty), a w przypadku nieprawidłowych wyników – na dalszych badaniach genetycznych i enzymatycznych. Wysoki poziom fenyloalaniny wymaga natychmiastowego wprowadzenia diety ubogiej w ten aminokwas, co pozwala na prawidłowy rozwój dziecka i uniknięcie powikłań neurologicznych. Oznaczenie fenyloalaniny jest także pomocne w diagnostyce innych zaburzeń metabolicznych, chorób wątroby, nowotworów i monitorowaniu leczenia dietetycznego.
Strona główna Porady zdrowotne Fenyloalanina – diagnostyka fenyloketonurii i zaburzeń metabolicznych
