Fenyloketonuria (PKU) to rzadka, wrodzona choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na braku lub niedoborze enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Enzym ten odpowiada za przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. W wyniku jego niedoboru dochodzi do gromadzenia się fenyloalaniny i jej toksycznych metabolitów w organizmie, co prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, upośledzenia umysłowego, zaburzeń neurologicznych i rozwoju psychoruchowego. Objawy fenyloketonurii u niemowląt początkowo są niewidoczne, dlatego kluczowe jest wykonanie testu przesiewowego (tzw. test Guthriego) w pierwszych dniach życia. Nieleczona PKU prowadzi do opóźnienia rozwoju, drgawek, nadpobudliwości, zaburzeń zachowania, charakterystycznego „mysiego” zapachu moczu i skóry, jasnej karnacji, egzemy, mikrocefalii. Przyczyną choroby są mutacje w genie PAH, prowadzące do niedoboru enzymu. Leczenie fenyloketonurii polega na ścisłej diecie ubogiej w fenyloalaninę (eliminacja białek zwierzęcych, mleka, jaj, orzechów), stosowaniu specjalnych preparatów aminokwasowych oraz regularnym monitorowaniu poziomu fenyloalaniny we krwi. Wczesne rozpoczęcie leczenia pozwala na prawidłowy rozwój intelektualny i fizyczny dziecka. Kobiety z PKU planujące ciążę muszą ściśle przestrzegać diety przed i w trakcie ciąży, by zapobiec uszkodzeniom płodu (fenyloketonuria matczyna). Współczesna medycyna prowadzi badania nad nowymi terapiami (enzymatycznymi, genowymi), ale podstawą leczenia pozostaje dieta. Edukacja pacjentów i rodzin oraz wsparcie dietetyczne są kluczowe dla skutecznej terapii i jakości życia chorych.
