Hemochromatoza to przewlekła choroba metaboliczna polegająca na nadmiernym gromadzeniu się żelaza w organizmie, głównie w wątrobie, trzustce, sercu, stawach i skórze. Najczęściej występuje postać pierwotna (dziedziczna), spowodowana mutacją genu HFE, która prowadzi do zwiększonego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. Choroba ujawnia się zwykle u dorosłych, częściej u mężczyzn. Objawy są niespecyficzne i rozwijają się powoli: przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, bóle brzucha, utrata masy ciała, ciemnienie skóry („brązowa cukrzyca”), zaburzenia potencji, cukrzyca, powiększenie wątroby, marskość wątroby, zaburzenia rytmu serca. Powikłania nieleczonej hemochromatozy to marskość i rak wątroby, niewydolność serca, cukrzyca, artropatie, zaburzenia hormonalne. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu ferrytyny, transferyny, żelaza w surowicy, badaniach genetycznych oraz biopsji wątroby. Leczenie polega na regularnych upustach krwi (flebotomia), które pozwalają usunąć nadmiar żelaza z organizmu, a w niektórych przypadkach stosuje się leki chelatujące żelazo. Ważna jest dieta uboga w żelazo, unikanie alkoholu, witaminy C (zwiększa wchłanianie żelaza) i suplementów żelaza. Wczesne rozpoznanie i leczenie hemochromatozy pozwala uniknąć poważnych powikłań i prowadzić normalne życie. Osoby z rodzinną historią choroby powinny poddać się badaniom przesiewowym.
