Zespół Downa to najczęstsza aberracja chromosomowa, polegająca na obecności dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21). Diagnoza zespołu Downa opiera się na kilku etapach, obejmujących zarówno badania prenatalne, jak i postnatalne. W okresie prenatalnym podstawą są badania przesiewowe wykonywane u kobiet w ciąży: test podwójny (PAPP-A, beta-hCG), test potrójny (AFP, estriol, beta-hCG), test złożony (integrated test), testy wolnego DNA płodowego (NIPT) oraz badania ultrasonograficzne (przezierność karkowa, obecność kości nosowej, długość kości udowej). W przypadku nieprawidłowych wyników przesiewowych zaleca się wykonanie badań diagnostycznych: amniopunkcji, biopsji kosmówki lub kordocentezy, które pozwalają na analizę kariotypu płodu. Po urodzeniu dziecka diagnoza opiera się na charakterystycznych cechach fenotypowych (spłaszczona twarz, skośne szpary powiekowe, pojedyncza bruzda dłoniowa, wiotkość mięśniowa) oraz potwierdzeniu trisomii 21 w badaniu cytogenetycznym (kariotypie). Współczesna diagnostyka korzysta także z technik FISH i PCR, które umożliwiają szybką identyfikację dodatkowego chromosomu. Wczesne rozpoznanie zespołu Downa pozwala na wdrożenie odpowiedniej opieki medycznej, rehabilitacji i wsparcia rodziny.
