Karłowatość przysadkowa, znana również jako niedobór hormonu wzrostu (GH), to zespół objawów wynikających z niedostatecznego wydzielania tego hormonu przez przysadkę mózgową. Najbardziej charakterystycznym objawem jest znacznie spowolniony wzrost dziecka, prowadzący do niskiego wzrostu dorosłego – zwykle poniżej trzeciego percentyla dla wieku i płci. Dzieci z karłowatością przysadkową mają proporcjonalną budowę ciała, czyli długość kończyn i tułowia jest zgodna z normą, nie występują deformacje szkieletowe typowe dla innych postaci karłowatości. Skóra bywa cienka, blada, a tkanka podskórna słabo rozwinięta. Włosy są delikatne, a paznokcie kruche. U dzieci obserwuje się opóźnione wyrzynanie zębów, wolniejsze tempo dojrzewania płciowego, a czasami nawet brak cech dojrzewania w okresie nastoletnim. U dorosłych z niedoborem GH mogą pojawiać się objawy takie jak zmniejszona masa mięśniowa, zwiększona ilość tkanki tłuszczowej, osłabienie kości, zaburzenia lipidowe i podwyższone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Rozpoznanie opiera się na badaniach hormonalnych (testy stymulacyjne GH, IGF-1), obrazowych (rezonans przysadki) oraz ocenie wieku kostnego. Leczenie polega na regularnym podawaniu syntetycznego hormonu wzrostu pod kontrolą endokrynologa. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie terapii pozwala dzieciom osiągnąć wzrost zbliżony do normy, poprawia jakość życia i zmniejsza ryzyko powikłań metabolicznych w dorosłości.
