Wrodzona zaćma to zmętnienie soczewki oka obecne od urodzenia lub rozwijające się w pierwszych miesiącach życia. Rozpoznanie opiera się na badaniu okulistycznym noworodka i niemowlęcia – lekarz ocenia przezierność soczewki za pomocą oftalmoskopu, lampy szczelinowej lub testu czerwonego odblasku. Objawy to biała źrenica (leukokoria), brak fiksacji wzroku, oczopląs, osłabienie reakcji na światło, zez. Współczesna diagnostyka obejmuje także USG gałki ocznej i badania genetyczne. Wczesne wykrycie i leczenie (operacyjne usunięcie zmętniałej soczewki) są kluczowe dla rozwoju widzenia i zapobiegania trwałej ślepocie.
