Badania cytogenetyczne polegają na analizie chromosomów w komórkach krwi lub szpiku kostnego. Mają kluczowe znaczenie w diagnostyce i leczeniu chorób hematologicznych, takich jak białaczki, chłoniaki czy zespoły mielodysplastyczne. Pozwalają wykryć charakterystyczne zmiany genetyczne (np. translokacje, delecje, duplikacje), które mogą być markerami określonych typów nowotworów krwi. Wyniki badań cytogenetycznych pomagają w ustaleniu rozpoznania, ocenie rokowania, wyborze odpowiedniej terapii oraz monitorowaniu skuteczności leczenia. Przykładem jest obecność chromosomu Philadelphia w przewlekłej białaczce szpikowej, która determinuje zastosowanie leczenia celowanego. Cytogenetyka umożliwia także identyfikację pacjentów o wysokim ryzyku nawrotu choroby i kwalifikację do przeszczepu szpiku.
