Karłowatość przysadkowa – co to za choroba, objawy, przyczyny i jakie leczenie

Karłowatość przysadkowa (niedobór hormonu wzrostu, GHD) to rzadka choroba endokrynologiczna polegająca na niedostatecznym wydzielaniu somatotropiny (hormonu wzrostu) przez przysadkę mózgową. Skutkuje to zahamowaniem wzrostu i nieprawidłowym rozwojem fizycznym dziecka. Objawy pojawiają się najczęściej w dzieciństwie – dziecko rośnie wolniej niż rówieśnicy, ma proporcjonalną budowę ciała, opóźnione wyrzynanie zębów, delikatną skórę, cienkie włosy, często niską masę mięśniową i tkanki tłuszczowej. U dorosłych z karłowatością przysadkową obserwuje się niskorosłość, zmniejszoną siłę mięśni, osteoporozę, zaburzenia metaboliczne, zmęczenie i obniżoną jakość życia. Przyczyną choroby mogą być wady wrodzone przysadki, guzy, urazy, infekcje, choroby autoimmunologiczne, radioterapia lub mutacje genetyczne. Rozpoznanie opiera się na pomiarze wzrostu, badaniach hormonalnych (poziom GH, IGF-1), testach stymulacyjnych oraz obrazowaniu przysadki (MRI). Leczenie polega na podawaniu rekombinowanego hormonu wzrostu w zastrzykach, co pozwala na wyrównanie niedoborów i uzyskanie prawidłowego tempa wzrostu u dzieci. Terapia jest skuteczna, jeśli rozpocznie się ją wcześnie – przed zakończeniem wzrostu kości. U dorosłych leczenie poprawia skład ciała, gęstość kości, metabolizm i samopoczucie. Regularna kontrola endokrynologiczna, monitorowanie efektów terapii i wsparcie psychologiczne są kluczowe dla jakości życia pacjentów z karłowatością przysadkową.