Badanie kariotypu to analiza liczby i struktury chromosomów, wykonywana w przypadku podejrzenia chorób genetycznych, niepłodności, poronień nawykowych, opóźnienia rozwoju, wad wrodzonych, nieprawidłowego rozwoju płciowego oraz w diagnostyce niektórych nowotworów. Współczesna genetyka zaleca wykonanie kariotypu u par planujących potomstwo z obciążonym wywiadem rodzinnym, kobiet po kilku poronieniach, dzieci z wadami rozwojowymi, osób z nieprawidłowym rozwojem płciowym oraz w celu potwierdzenia zespołów chromosomowych (Downa, Turnera, Klinefeltera). Badanie polega na pobraniu krwi, hodowli komórek i analizie chromosomów pod mikroskopem.
