Mukowiscydoza to genetyczna choroba wielonarządowa, prowadząca do zaburzeń wydzielania śluzu w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Objawy to przewlekły kaszel, nawracające infekcje dróg oddechowych, trudności w oddychaniu, niewydolność oddechowa, tłuszczowe stolce, niedożywienie, opóźnienie wzrostu, niepłodność. Przyczyną jest mutacja genu CFTR, prowadząca do zagęszczenia śluzu i zaburzenia jego transportu. Diagnoza opiera się na badaniu potowym (podwyższony poziom chlorków), testach genetycznych, badaniach obrazowych i laboratoryjnych. Leczenie jest wielospecjalistyczne: fizjoterapia oddechowa, leki mukolityczne, antybiotyki, enzymy trzustkowe, dieta wysokokaloryczna, przeszczep płuc w zaawansowanych przypadkach. Wczesne rozpoznanie i kompleksowa opieka wydłużają życie i poprawiają jego jakość.
