Niedokrwistość Fanconiego to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna zaliczana do zespołów niewydolności szpiku kostnego. Charakteryzuje się postępującą pancytopenią (niedobór wszystkich linii komórek krwi – erytrocytów, leukocytów, płytek), skłonnością do nowotworów (szczególnie białaczek i guzów litych) oraz licznymi wadami wrodzonymi (wady kości, nerek, serca, skóry, narządów płciowych). Objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie: bladość, zmęczenie, częste infekcje, krwawienia, zaburzenia wzrostu, plamy café-au-lait, wady kciuka, mikrocefalia. Choroba wynika z mutacji genów odpowiedzialnych za naprawę uszkodzeń DNA. Diagnoza opiera się na badaniach krwi, testach cytogenetycznych, analizie DNA. Leczenie obejmuje przeszczep szpiku kostnego, leczenie wspomagające (transfuzje, antybiotyki), unikanie czynników toksycznych, a w przyszłości – terapie genowe. Niedokrwistość Fanconiego wymaga opieki wielospecjalistycznej i regularnej kontroli stanu zdrowia.
