Pachygyria to rzadka, poważna wada rozwojowa mózgu, zaliczana do grupy zaburzeń migracji neuronalnej. Jej istotą jest nieprawidłowe uformowanie kory mózgowej – bruzdy i zakręty są nieliczne, szerokie i płytkie, co skutkuje upośledzeniem funkcji mózgu. Nazwa pochodzi z języka greckiego: „pachy” oznacza gruby, a „gyria” – zakręt. Choroba ujawnia się już w okresie prenatalnym, a jej objawy są widoczne od pierwszych miesięcy życia dziecka. Do najczęstszych symptomów pachygirii należą: ciężkie opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia napięcia mięśniowego (wiotkość lub spastyczność), padaczka lekooporna, trudności z karmieniem, problemy z połykaniem, niskie napięcie mięśniowe, zaburzenia wzroku i słuchu, a także upośledzenie intelektualne różnego stopnia. Dzieci z pachygirią często mają trudności z utrzymaniem głowy, siadaniem, chodzeniem, a także z rozwojem mowy. Przyczyny choroby są głównie genetyczne – mutacje w genach odpowiedzialnych za migrację neuronów w okresie rozwoju płodowego (np. LIS1, DCX, TUBA1A). Pachygyria może być także skutkiem czynników środowiskowych, takich jak infekcje wirusowe w ciąży, niedotlenienie płodu czy ekspozycja na toksyny. Rozpoznanie opiera się na badaniach obrazowych mózgu – rezonans magnetyczny (MRI) wykazuje charakterystyczne zmiany w strukturze kory. Leczenie pachygirii jest wyłącznie objawowe i wielospecjalistyczne – obejmuje farmakoterapię padaczki, rehabilitację ruchową, terapię logopedyczną, wsparcie psychologiczne i opiekę dietetyczną. Nie ma możliwości wyleczenia przyczyny choroby, a rokowanie zależy od rozległości zmian i współistniejących zaburzeń. Wczesna diagnoza i intensywna rehabilitacja mogą poprawić komfort życia dziecka i jego rodziny, jednak większość pacjentów wymaga stałej opieki i wsparcia.
