Porfiria to grupa rzadkich chorób metabolicznych, związanych z zaburzeniami syntezy hemu – składnika hemoglobiny. Objawy porfirii są bardzo zróżnicowane i zależą od typu choroby. Najbardziej znana jest porfiria skórna, objawiająca się nadwrażliwością na światło słoneczne, powstawaniem pęcherzy, przebarwień i blizn na skórze. Porfiria ostra powoduje napady bólu brzucha, wymioty, zaburzenia psychiczne, neuropatie, a nawet porażenia mięśni. Choroba bywała w przeszłości utożsamiana z „wampiryzmem” ze względu na objawy skórne i unikanie światła. Ataki porfirii mogą być wywołane przez leki, alkohol, stres, infekcje lub zmiany hormonalne. Diagnoza opiera się na badaniach biochemicznych krwi i moczu oraz analizie objawów klinicznych. Leczenie polega na unikaniu czynników wywołujących ataki, stosowaniu leków hamujących syntezę porfiryn oraz leczeniu objawowym. Wczesne rozpoznanie i odpowiednia opieka specjalistyczna pozwalają na kontrolę choroby i poprawę jakości życia pacjentów.
