Badania molekularne polegają na analizie materiału genetycznego komórek krwi lub szpiku w celu wykrycia mutacji, translokacji i innych zmian DNA charakterystycznych dla chorób hematologicznych. Pozwalają na precyzyjne rozpoznanie typu nowotworu, ocenę rokowania, wybór terapii celowanej i monitorowanie skuteczności leczenia. Przykłady zastosowania to wykrywanie mutacji BCR-ABL w przewlekłej białaczce szpikowej, FLT3 w AML czy JAK2 w czerwienicy prawdziwej. Badania molekularne są niezbędne w nowoczesnej hematologii i umożliwiają indywidualizację leczenia oraz wczesne wykrycie nawrotu choroby.
