Zaburzenia wchłaniania żelaza to częsta przyczyna niedokrwistości (anemii) i przewlekłego zmęczenia. Mogą wynikać z chorób przewodu pokarmowego (celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zakażenia pasożytnicze), operacji resekcyjnych, przewlekłego stosowania leków (np. inhibitorów pompy protonowej) czy nieprawidłowej diety. Diagnostyka zaburzeń wchłaniania żelaza obejmuje szereg badań laboratoryjnych i obrazowych. Podstawą jest morfologia krwi z oceną poziomu hemoglobiny, hematokrytu, liczby erytrocytów oraz wskaźników czerwonokrwinkowych (MCV, MCH, MCHC). Kluczowe są także badania gospodarki żelazowej: poziom żelaza w surowicy, ferrytyny (białka magazynującego żelazo), transferyny (białka transportującego żelazo) oraz wysycenie transferyny żelazem. W przypadku podejrzenia zaburzeń wchłaniania wykonuje się testy czynnościowe jelit (np. test z d-ksylozą), badania kału na krew utajoną i pasożyty, a także gastroskopię i kolonoskopię z pobraniem wycinków do badania histopatologicznego. Wskazane może być również oznaczenie witaminy B12, kwasu foliowego i poziomu innych mikroelementów. U kobiet w wieku rozrodczym warto wykluczyć obfite miesiączki jako przyczynę niedoboru. Pełna diagnostyka pozwala na ustalenie przyczyny zaburzeń wchłaniania żelaza i wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może obejmować suplementację, leczenie choroby podstawowej lub zmianę diety.
