Badania prenatalne to kluczowy element współczesnej opieki nad kobietą w ciąży, pozwalający na wczesne wykrycie wad wrodzonych, chorób genetycznych i innych nieprawidłowości u płodu. Ich celem jest nie tylko ocena zdrowia dziecka, ale także zapewnienie bezpieczeństwa matce i przygotowanie do ewentualnych interwencji medycznych. Współczesne zasady wykonywania badań prenatalnych opierają się na indywidualnej ocenie ryzyka, wieku matki, wywiadzie rodzinnym i przebiegu wcześniejszych ciąż. Do najważniejszych badań należą: USG prenatalne (I, II i III trymestr), testy biochemiczne (PAPP-A, β-hCG), test potrójny i test zintegrowany, a w wybranych przypadkach – badania genetyczne (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza). Każde z tych badań ma określone wskazania, terminy wykonania i ograniczenia. Przed przystąpieniem do badań pacjentka powinna być poinformowana o celu, przebiegu, możliwych wynikach i konsekwencjach. Kluczowe jest zachowanie poufności, poszanowanie autonomii pacjentki i zapewnienie wsparcia psychologicznego. Współczesna diagnostyka prenatalna pozwala na wczesne wykrycie wielu schorzeń, ale nie daje stuprocentowej pewności – wyniki należy interpretować w kontekście całości obrazu klinicznego. Decyzja o wykonaniu badań inwazyjnych powinna być podjęta po konsultacji z lekarzem genetykiem i uwzględniać ryzyko powikłań.
