Zespół Turnera to choroba genetyczna występująca wyłącznie u kobiet, spowodowana brakiem lub nieprawidłowością jednego z chromosomów X (kariotyp 45,X). Objawia się niskim wzrostem, brakiem dojrzewania płciowego, niepłodnością, charakterystycznymi cechami wyglądu (szeroka szyja, niska linia włosów, obrzęki kończyn), wadami serca (np. koarktacja aorty), nerek, tarczycy oraz zwiększonym ryzykiem chorób metabolicznych. Rozpoznanie stawia się na podstawie badań genetycznych, a leczenie polega na terapii hormonem wzrostu, estrogenami, leczeniu wad współistniejących i wsparciu psychologicznym. Dziewczynki z zespołem Turnera wymagają opieki wielospecjalistycznej (endokrynolog, kardiolog, nefrolog, psycholog). Wczesne rozpoznanie i leczenie poprawiają jakość życia i pozwalają na osiągnięcie samodzielności w dorosłości.
